Наследне болести човека. Листа. Најчешће и опасне болести

На почетку 21. века већ има више од 6 хиљада врста наследних болести. Сада у многим институтима света проучавају се наследна људска обољења, чија је листа огромна.

Мужа популација има све већи број генетскихнедостатака и мање је вјероватно да ће замислити здраво дијете. Иако су сви узроци развоја порока нејасни, може се претпоставити да ће се у наредних 100-200 година наука бавити рјешавањем ових проблема.

Шта су генетске болести? Класификација

Генетика као наука започела је свој пут истрагеод 1900. Генетске болести су оне које су повезане са одступањима у структури гена особе. Одступања се могу јавити у било ком једном или неколико гена.

Насљедне болести:

1. Аутосомална доминантна.
2. Аутосомална рецесивна.
3. Спуштен је под.
4. Хромозомске болести.

Вероватноћа дјечије болести у аутозомној доминантној девијацији је 50%. Код аутосомалних рецесивних - 25%. Болести везане за секс су оне које носе оштећени Кс хромозом.

Наследне болести

Ево неколико примера болести, према горе наведеној класификацији звука. Дакле, доминантно-рецесивним болестима су:

• Марфанов синдром.
• Пароксизмална миоплегија.
• Таласемија.
• Албригхтова болест.
• Отосклероза.

Рецессиве:

• Фенилкетонурија.
• Ихтиоза.
• Остали.

Болести везане за секс:

• Хемофилија.
• Мишићна дистрофија.
• Пхарби-ова болест.

Такође, на слух су хромозомске наследне људске болести. Списак хромозомских абнормалности је следећи:

• Синдром Схаресхевски-Турнер.
• Клинефелтеров синдром.
• Мачји крик синдром.
• Довн синдроме.

Полигене болести укључују:

• Дислокација кука (урођеног).
• Срчани недостаци.
• Шизофренија.
• Раздвајање усана и неба.

Најчешћа генска аномалија -Синдацтили. То јест, фузија прстију. Синдакти је најнеопходнији поремећај и лечена је операцијом. Међутим, ово одступање прати и други озбиљнији синдроми.

Које болести су најопасније

Од наведених болести може се идентификоватинајопасније наследне људске болести. Њихова листа се састоји од оних врста аномалија, у којима се појављује трисомија или полисомија у скупу хромозома, односно када је присутно 3, 4, 5 или више умјесто пар хромозома. Ту је и 1 хромозом уместо 2. Сва ова одступања долазе због кршења ћелијске подјеле.

Најопасније наследне људске болести:

• Едвардсов синдром.
• Спинална мишићна амиотрофија.
• Синдром Патау.
• Цанаванова болест.
• Хемофилија.
• Остале болести.

Због таквих повреда, дете живи годину или две. У неким случајевима одступања нису тако озбиљна, а дете може живети до 7, 8 или чак до 14 година.

Довн синдроме

Довнов синдром се наследи ако је једанили оба родитеља су носиоци дефектних хромозома. Прецизније, синдром је повезан са тризомијом од 21 хромозома (тј. 21 хромозом 3, а не 2). Деца са Довновим синдромом имају страбизам, бубрег на врату, абнормални облик ушију, проблеми са срцем и менталну ретардацију. Али за живот новорођенчади, хромозомска абнормалност не носи.

Сада статистика каже да је од 700-800деца 1 је рођена овим синдромом. Жене које желе да имају дете после 35 година чешће ће родити такву бебу. Вероватноћа је негде од 1 до 375. Али жена која је одлучила да има бебу у 45, има вероватноћу од 1 до 30.

Ацрокраниодиспхаланге

Тип аномалије наслеђивања - аутосомна доминантна. Узрок синдрома је поремећај у 10 хромозома. У науци, ова болест се назива акрокраниодисфаланге, ако је лакше, онда је синдром Аперт. Карактерише се таквим карактеристикама структуре тела, као што су:

• Брахичепалија (кршење односа ширине и дужине лобање);
• фузија коронарних шавова лобање, због чега се примећује хипертензија (висок крвни притисак унутар лобање);
• синдацтили;
• конвексно чело;
• често ментална ретардација на позадини чињенице да лобања стисне мозак и не дозвољава расте нервне ћелије.

У нашем времену, деца са Апертовим синдромом су прописана операција за повећање лобање како би се повратио крвни притисак. А ментално неразвијеност се третира стимулансима.

Ако породица има дијете с дијагнозом синдрома, вероватноћа да ће дјеца бити рођена са истим одступањем је врло велика.

Синдром срећне лутке и болести Цанаван-ван-Богарт-Бертранд

Да размотримо и ове болести детаљније. Идентификују ангелманов синдром може да буде негде у 3-7 година. Деца су грчеви, лошег варења, проблеми са координацијом покрета. Већина њих зацкиљис и проблеми са мишићима лица, због чега је на лицу често осмех. Кретање детета је веома ограничено. За докторе ово је разумљиво када покушавате да ходате дијете. Родитељи у већини случајева не знају шта се дешава и још више са оним што је повезано. Нешто касније, посебно чињеница да они не могу да говоре, само пробајте нешто неразумљив Мамбл.

Разлог због којих дете има синдром је проблем у 15 хромозома. Болест је изузетно ретка - 1 случај за 15 хиљада рођених.

Друга болест је Цанаванова болест -одликује се чињеницом да дете има слаб мишићни тон, има проблема са гутањем хране. Болест је узрокована поразом централног нервног система. Разлог је пораз једног гена у 17 хромозома. Као резултат, нервне ћелије у мозгу уништавају се са прогресивном брзином.

Симптоми болести могу се видети старије од 3 месеца. Манифестација Цанаван је следећа:

1. Мишићна хипотензија.
2. Макроцефалија.
3. Напади се појављују у доби од мјесец дана.
4. Дете не може држати главу усправно.
5. Након 3 месеца повећавају се рефлекси тетива.
6. Многа деца су слепа за 2 године.

Као што видимо, наследне људске болести су веома разноврсне. Листа на примјер је далеко од потпуне.

Желео бих да напоменем да ако и оба родитељапостоји повреда у истом гену, онда су шансе за болесно дете одличне, али ако се аномалије у различитим геном, онда не можете бити уплашени. Познато је да у 60% случајева хромозомске абнормалности фетуса доводе до побачаја. Међутим, и даље се 40% ове деце роди и бори се за своје животе.