Остеопетроза (или мраморна болест) - озбиљнаКонгенитална скелетна болест, која се карактерише прекомерном осификацијом (уопштено или локално). У већини познатих случајева, патологија је наследна. Веома ретко се болест јавља у здравој породици.
Патологију је први пут проучавао и описао њемачкиДр. Алберс-Сцхоенберг 1904. У литератури, мембрана остеопетроза је позната и као конгенитална системска остеосклероза. Код деце, дијагноза се прави готово одмах након рођења. Болест је озбиљна, а смрт је честа. Са лакшим протоком, остеопетроз се одређује само у одраслом добу и обично је случајни налаз радиографије због прелома костију.
Већ дуги низ година научници не могу да дођу ни на једнумишљење о етиологији Алберс-Сцхоенбергове болести. Верује се да тело започиње патолошке процесе који ометају нормалну апсорпцију калцијума и фосфора. Озбиљни поремећаји у размјени минерала доводе до појаве болести зване остеопетроза. Шта је то и зашто се активира механизам уништавања коштаног ткива, није могуће сазнати.
У већини случајева могуће је пратитијединствена наследна природа болести. Остеопетроза ("смртоносни мермер") може се пренети и аутосомална доминантна и аутосомална рецесивна. У првом случају, патологија се детектује већ у одраслој доби и релативно лако пролази. У рецесивном преносу особине, Алберс-Сцхоенберг болест се дијагностицира одмах након порођаја и наставља са великим бројем компликација.
Патогенеза остеопетрозе није довољно проучавана. Претпоставља се да је нормална интеракција између кости и хемопоетског ткива и даље у утери. Остеокласти - ћелије одговорне за уништавање скелета - не испуњавају своју функцију. Као резултат, структура костију се мења, деформише се и престаје да се носи са својим задатком. Осим тога, значајно је оштећено снабдевање крви и инерцирање скелета. Најчешће погођени су дугачке тубуларне кости, кости лобање, карлице и кичме.
Са рецесивним путем преноса, први знаципатологије се појављују одмах након рођења. Дечаци и девојчице су болесни на исти начин. Лице детета има карактеристичан изглед: широке личнице, удаљене очи једни од других. Корен носа је увек импресиониран, ноздрве су окренуте према споља, усне су дебеле. Убрзо, прогресивна анемија и хидроцефалус се развијају, постоји изражен пораст јетре и слезине. Веома често долази до хеморагијске дијатезе. Неизбежни крај је вишеструки пораст костију. Када се процес шири на кранијалну кутију, визуелни и слушни нерви се компримују, развија се слепило и глувоћа.
Остеопетроза је смртоносан процес који погађаготово све дугачке тубуларне кости. Већина деце не живи до 10 година. Развија гнојни остеомиелитис коштаног ткива, што доводи до инвалидитета. Узрок смрти, по правилу, је тешка анемија и сепса.
Са доминантном варијантом, откривена је патологијадеца школског узраста, као и одрасли. По правилу, пацијент чак не сумња да се таква подмукла болест сместила у његово тело. Остеопетроза је обично случајни налаз ради радиографије због прелома костију. У многим случајевима, патологија је потпуно асимптоматска. Неки пацијенти се жале на периодичне болове у костима, други постају чести клијенти трауматолога, стално долазећи на оперативни сто са патолошким преломима. Анемија, по правилу, није веома изражена, неуролошки поремећаји због компресије нервних влакана су ретки.
Са благим обликом Алберс-Сцхоенбергове болестименталне абнормалности у развоју нису видљиве. Врло карактеристична за ову патологију је касније зубе, њихов нетачан развој, тенденција ка каријесу. Низак раст при рођењу није инхерентан, заостајање у физичком развоју се открива ближе години.
У случају раног развоја патологије, малапацијент пада у руке доктора у првим месецима живота. У овом случају, дијагноза обично није нарочито тешка. Карактеристични изглед пацијента омогућава сумњу на остеопетрозу. У старијој години пацијенти су обично већ регистровани са ортопедским хирургом због честих прелома. Код одраслих, клиничка слика је замазана, многи знаци се не појављују, што отежава дијагнозу.
У свим случајевима, без обзира на старостРентгенски преглед може потврдити или одбити остеопетрозу. Шта је ово и шта је значење методе? У специјално опремљеној канцеларији, фотографија погођене области направљена је у две пројекције. Радиографије јасно показују збијање костију, са границом између тубуларних и спужвастих супстанци. Кости су деформисане, метафиси (подручја у близини зглобова) су значајно увећана. Обично су кичме, лобања и карлице укључени у процес. Таласни ток болести пружа попречну стезање пршљенова и дугих тубуларних костију, што је јасно видљиво на рендгенском снимку.
Радикално зарастање од тешкогболест није развијена. Третман је углавном симптоматски, усмјерен на побољшање општег стања и побољшање квалитета живота. Ако је Алберс-Сцхоенберг болест откривена у раном добу, пацијент може проћи кроз трансплантацију коштане сржи. Ово је релативна нова процедура која омогућава спас живот дјетета чак и код озбиљних лезија скелета. Што се раније врши трансплантација коштане сржи, веће су шансе за успешан исход болести.
За операцију, морате да добијетематеријал од блиског рођака са којим ће пацијент показати максималну компатибилност на ХЛА-геном. У супротном, коштана срж неће преживети, постојаће озбиљне компликације које угрожавају живот пацијента. Да би се утврдила компатибилност, извршене су специјалне анализе крви како би се одредила сличност геном донатора и примаоца.
Са успешним исходом операције, структуракоштано ткиво се постепено обнавља. Постоји побољшање у општем стању, визија и слух су нормализовани. Трансплантација је једина шанса за оне пацијенте који нису примили видљиве резултате из других третмана.
Такође је трансплантација матичних ћелија коштане сржије веома обећавајући правац лечења од болести као што је остеопетроза. Шта је то? У овом случају постоји трансплантација не само органа, већ само појединих ћелија. Корени се у коштаној сржи пацијента и враћају нормалну хематопоезу. Овај поступак је лакше толерисати код малих пацијената, јер не захтева интравенску анестезију.
За лечење одраслих, калцитриола илиγ-интерферон, који нормализује активност остеокласта, чиме се инхибира процес уништавања и сабијања коштаног ткива. Таква терапија може знатно смањити ризик од нових прелома, што позитивно утиче на квалитет живота пацијента.
Чести преломи дугих тубуларних костију -Проблем са којим се пре или касније сваки пацијент суочава. Највише пада кук, повреде доње вилице, кичме и грудног коша нису искључене. На позадини поремећеног процеса хематопоезе развија се гнојни остеомиелитис, који је тешко третирати. Изражене деформације удова - неизбежни резултат озбиљне болести зване остеопетроза. Слике последица ове патологије изгледају доста застрашујуће.
Ток болести у великој мјери зависи од старостипацијент. У неким случајевима, развој патологије може изненада престати и не подсећати се на било шта годинама. У другим случајевима, болест напредује са тешком анемијом и честим гнојним инфекцијама. Што је дете млађе, већа је вероватноћа озбиљних компликација и смрти. И, напротив, у одраслој доби болест се манифестује још мање активно, узнемирујућа само због повећане крхкости костију скелета.
Без обзира на тежину болести, свепацијенте са потврђеном дијагнозом треба посматрати у животу код ортопеда. Искусан доктор ће моћи да идентификује све компликације које се јављају у времену и, ако је потребно, додијелити додатне методе прегледа и лијечења.
</ п>
